یک مورد آنمی مگالوبلاستیک مقاوم پاسخ دهنده به تیامین

Authors

  • بهرامی احمدی, امیر
  • بینش, فریبا
  • مرتضوی زاده, محمد رضا
Abstract:

Thiamine responsive megaloblastic anemia (TRMA), also known as Roger syndrome is an autosomal recessive disorder resulting from the deficiency of thiamine (Vitamin B1) transporter protein. This is the report of a 3- year follow up of a female child who presented in 2000 at the age of 11 with severe anemia, congenital deafness and diabetes mellitus. In our follow-up period we prescribed 100-mg thiamine tablet daily and after that there was a rise in her hemoglobin level to normal. Her hyperglycemia was controlled during the early phase of treatment. It recurred several months after start of treatment, but needed lower doses of insulin for control. Hearing loss did not respond to thiamine. Presently, the patient is apparently in good condition with normal hemoglobin level.

Upgrade to premium to download articles

Sign up to access the full text

Already have an account?login

similar resources

گزارش یک مورد: بروز کمبود ویتامین ب12 و آنمی مگالوبلاستیک با افسردگی مقاوم به درمان و علایم شبه جسمی

مقدمه: کم‌خونی‌های مگالوبلاستیک گروهی از اختلالات هستند که معمولا ناشی از کمبود ویتامین ب 12 یا فولات می‌باشند. کمبود ویتامین ب 12 با طیف وسیعی از علایم خونی، عصبی، گوارشی و روان‌پزشکی بروز می‌کند. عدم درمان آنمی، مانع از درمان مناسب بیمار می‌شود و حتی اگر بیمار تحت درمان مناسب اختلال روان‌پزشکی قرار گیرد، اغلب پاسخ ناکافی یا مقاومت به درمان خواهد داشت. معرفی مورد: این مقاله به معرفی خانم 33 سا...

full text

موتاسیون جدید در ژن slc۱۹a۲ در آنمی مگالوبلابتیک پاسخ دهنده به تیامین

مقدمه: ژن تیامین ترانس پرنتر slca19a2 تنها ژنی است که با آنمی مگالوللانتیک پاسخ دهنده به تیامین همراه داست . این سندروم با آنمی ، دیابت غیر اتواسمیون و کری می – عصبی همراه است. موارد: در این مطالعه سه کودک از یک خانواده ایرانی با ازدواج خویشاوندی که آنمی مگابلانتیک پاسخ دهنده به تیامین ( یا سندروم راجر) داشتند مورد مطالعه قرار گرفتند. دو نفر از افراد مورد مطالعه فرزند یک خانواده با سابقه خویشاو...

full text

معرفی یک بیمار مبتلا به سندرم کم خونی پاسخ دهنده به تیامین

Thiamine Responsive megaloblastic anemia in DIDMOA (Wolfram) syndrome has an autosomal- recessive mode of inheritance . Megaloblastic anemia and sideroblastic anemia is accompanied by diabetes insipidus (DI), diabetes mellitus (DM) ,optic atrophy (OA) and deafness (D). Neutropenia and thrombocytopenia are also present. We report a 7 month old girl with congenital macrocytic anemia a rare clin...

full text

گزارش یک مورد: بروز کمبود ویتامین ب۱۲ و آنمی مگالوبلاستیک با افسردگی مقاوم به درمان و علایم شبه جسمی

مقدمه: کم­خونی­های مگالوبلاستیک گروهی از اختلالات هستند که معمولا ناشی از کمبود ویتامین ب 12 یا فولات می­باشند. کمبود ویتامین ب 12 با طیف وسیعی از علایم خونی، عصبی، گوارشی و روان­پزشکی بروز می­کند. عدم درمان آنمی، مانع از درمان مناسب بیمار می­شود و حتی اگر بیمار تحت درمان مناسب اختلال روان­پزشکی قرار گیرد، اغلب پاسخ ناکافی یا مقاومت به درمان خواهد داشت. معرفی مورد: این مقاله به معرفی خانم 33 سا...

full text

My Resources

Save resource for easier access later

Save to my library Already added to my library

{@ msg_add @}


Journal title

volume 13  issue 5

pages  75- 79

publication date 2006-01

By following a journal you will be notified via email when a new issue of this journal is published.

Keywords

No Keywords

Hosted on Doprax cloud platform doprax.com

copyright © 2015-2023